Hazırlayan: Dr. Ersin Uskun
Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı

Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kanbağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır:

1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması,

2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği,

3. Zararlı bir genin, çiftin her ikisi tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta olsun.

Akraba evliliÄŸi genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20′si belki de daha fazlası tarafından yeÄŸlenmektedir. DoÄŸan çocukların en azından %8.4′ü akraba evliliklerinden doÄŸmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan’da çok yaygındır. Akraba evliliÄŸi yapan popülasyonda özürlü çocuk doÄŸma riski diÄŸer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır.

Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.

Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceÄŸimiz kardeÅŸ çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliÄŸidir. Almanya’da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eÄŸitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tür evliliklerin oranının %0.3′ün altına düşmesine ve hatta büyük ÅŸehirlerde daha da azalmasına neden olmuÅŸtur. BaÅŸka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması, coÄŸrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.

Japonya’da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29′a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri, Güney Hindistan, Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika’da ise kuzen evliliklerinden doÄŸacak çocukların sakatlıklar, kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliÄŸi olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.

Dr. Serim Timur’un “Türkiye’de Aile Yapısı” kitabından:

EÅŸ seçiminin, tamamen serbest olduÄŸu ve kiÅŸilerin kendi eÄŸilimlerine bırakıldığı toplumlarda, insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye’de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eÅŸlerin %80′i kardeÅŸ çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeÅŸ çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir.

Akraba olan eÅŸlerin oranı Ankara, Ä°stanbul ve Ä°zmir’de %17 iken, diÄŸer kentlerde %19′a, köylerde %36′ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29′u amcalarının oÄŸlu, %49′u dayı, hala ya da teyze oÄŸlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmiÅŸlerdir. Ä°kinci kuÅŸak kuzenler arası yani kardeÅŸ torunlarının evlenme oranı %5′dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin, diÄŸer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliÄŸi, geniÅŸ ve ataerkil aile biçimleri pekiÅŸtirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı, kuruluÅŸtan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniÅŸ ailelerde %34′e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliÄŸi diÄŸer yerleÅŸim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası deÄŸerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu’da, en yüksek oran ise %37 ile DoÄŸu Anadolu’dadır. Ancak Batı Anadolu’da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduÄŸu görülmektedir.

Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.

Ä°nsan geni, bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8′i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3′dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doÄŸan çocuklarda %2′dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliÄŸinden düşük, ölü doÄŸum, prematürite, beyin felci, multifaktöryel durumlarla (doÄŸuÅŸtan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduÄŸu belirtilmektedir.

Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi, akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken, normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır.

Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım:

Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluÅŸturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluÅŸumlardır. Ä°nsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22′si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.

Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için, herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.

Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:

1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.

2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).

3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼’ünde hastalık görülmesi, ½’sinin taşıyıcı olması, ¼’ünün ise genotipik olarak da tamamen saÄŸlıklı olması beklenir.

4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.

5. Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.

6. Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.

7. Hastalıklı bir çocuÄŸun kardeÅŸlerinde hastalık çıkma riski %25′dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduÄŸunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuÄŸu oldu diye bu risk azalmış deÄŸildir.

Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı

evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.

Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1′dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna baÄŸlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaÅŸam süresi ortalama 27 yıldır.

Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye’de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1′dir. Fenilalanin’in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluÅŸur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine eriÅŸilebilir. YenidoÄŸan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde SaÄŸlık Bakanlığı’na baÄŸlı kuruluÅŸlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. DoÄŸumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.

Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte baÄŸlı geliÅŸir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5′dir. Anemi ağırdır, büyüme geri kalır ve kalp yetmezliÄŸi geliÅŸir. Tedavi ile 40 yaÅŸa kadar yaÅŸam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.

Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.